ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Após a detecção de um caso de doença, a família é orientada nos Centros Especializados da Doença para uma consulta de genética onde o especialista vai:
- ajudar a compreender o risco de ter uma criança afetada com FQ;
- indicar quais os membros da família que deverão realizar os testes de portador e porquê;
- explicar e discutir os resultados do teste de portador;
- colocar ao casal as várias opções quanto à sua reprodução, incluindo o diagnóstico pré-natal (DPN) que permite prevenir o aparecimento de novos casos de descendência com a doença.