Projeto Genotipagem
A investigadora Iris Silva e os seus colegas (do grupo da Profª Margarida Amaral) publicaram um artigo científico que mostra que a análise da função da CFTR em biópsias retais de indivíduos com Fibrose Quística é um bom biomarcador para prever o prognóstico da doença e ajudar no diagnóstico. Neste trabalho foram analisadas pessoas sem Fibrose Quística (indivíduos saudáveis), pessoas com uma forma mais atípica/leve de Fibrose Quística e indivíduos com Fibrose Quística clássica (mais severa). Isto mostra que a análise da função da CFTR em biópsias retais poderá ser um passo extra que ajudará no diagnóstico – indicando se existe uma disfunção na CFTR – e no prognóstico – indicando se a forma da doença será mais leve ou mais severa – da Fibrose Quística.