O diagnóstico da FQ tem evoluído ao longo dos anos. As formas de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis. Tradicionalmente, a suspeita de FQ podia ocorrer pro infeções respiratórias recorrentes desde is primeiros meses. Cerca de 15% dos recém-nascidos afectados podem também apresentar oclusão intestinal ao nascer. Outro sintoma típico é um atraso no desenvolvimento físico associado a elevado número de dejecções diárias com cheiro fétido.
Desde 2013 porém, a FQ passou a estar incluída no painel de doenças do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), levado a cabo pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Este é o chamado ‘teste do pezinho’ que é realizado entre o 3º e o 6º dia de vida.
Desta forma, os novos casos podem ser desde logo reencaminhados para os centros especializados. Com efeito, foi demonstrado que a intervenção clínica na FQ (1º mês) tem influência muito positiva no curso da doença.
A prova do suor continua a ser o teste padrão para diagnóstico da FQ. Através deste procedimento simples e indolor determina-se a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto no suor são indicativos dum diagnóstico positivo para a FQ.
Após 2 testes de suor positivos, procuram-se mutações no gene CFTR, pela análise do respetivo DNA obtido a partir de sangue periférico. A avaliação clínica é contudo fundamental para o diagnóstico da FQ.
O diagnóstico baseado na biologia molecular para identificação de mutações tem no entanto limitações. A presença de duas mutações consideradas comuns de FQ, pode confirmar o diagnóstico mas o contrário não o exclui.
Novas técnicas como a determinação da funcionalidade da proteína CFTR a nível do epitélio respiratório nasal pela medição da diferença de potencial (PD) e a quantificação da secreção de cloreto nas células de biópsias rectais, podem vir a ser importantes no diagnóstico de FQ.
Hoje em dia, existe já uma série de metodologias laboratoriais resultantes da investigação nesta doença que dão contributos importantes para um diagnóstico mais fundamentado da FQ.
QUANDO É INDICADO FAZER UM TESTE DE PORTADOR DE FQ?
Um portador de FQ não tem qualquer problema de saúde, já que também possui um gene normal. No entanto, caso constitua família com outro portador de FQ, existe um risco de 25% do descendente ser afectado.
Por isso, os portadores antes de uma gravidez devem contactar o seu médico assistente para que o seu conjugue seja estudado.
Uma outra situação com indicação para efectuar-se o teste de portador é quando um dos membros do casal (ou os dois) tem um risco aumentado de ser portador, por existirem casos de doença na família.
QUANDO SE FAZ O DIAGNÓSTICO PRÉNATAL?
Sempre que se verifique risco elevado, de um casal ter um filho com FQ, está indicado o diagnóstico prénatal. Este diagnóstico realiza-se nas primeiras semanas de gravidez através de colheita de células de vilosidades coriónicas ou do líquido amniótico.
DIAGNÓSTICO NEO-NATAL
O diagnóstico no período neo-natal pode ser feito pelo doseamento da imunotripsina reactiva sérica, no sangue recolhido ao recém-nascido. No primeiro mês de vida valores 2-5 vezes superiores ao normal são suspeitos, mas nunca conclusivos. A hipótese diagnóstica tem que ser confirmada pela prova de suor e/ou diagnóstico molecular para identificação de mutações.