O GENE DA FQ
Cada célula do nosso corpo tem 46 cromossomas, numerados em pares de 1 a 23. Cada um de nós recebe 23 cromossomas do pai e 23 cromossomas da mãe. Cada cromossoma transporta milhares de genes que transmitem a informação genética.
As investigações no campo da genética permitiram em 1985 localizar no cromossoma 7 o gene responsável pela FQ e em 1989 identificá-lo. A doença transmite-se de modo recessivo, isto é, para que um indivíduo manifeste a doença é necessário herdar duas cópias do gene FQ.
As pessoas com FQ herdam dois genes FQ, um de cada progenitor. Os pais, que não têm qualquer sintoma, têm sempre um gene FQ normal, sendo designados por portadores de FQ. Como cada progenitor transmite um dos seus dois genes ao filho, este pode herdar uma das três combinações possíveis, com as seguintes probabilidades: 25% de herdar 2 genes normais, 50% de herdar 1 gene normal e 1 gene FQ, 25% de herdar 2 genes FQ e portanto, vir a desenvolver a doença.
Calcula-se que na Europa e América do Norte o estado de portador seja de 1:25 a 1:30. Em Portugal não temos dados concretos, mas tudo aponta para que existam valores semelhantes. No entanto estes números são variáveis consoante os países ou os grupos étnicos. O que faz com que o gene FQ seja anómalo, é a mutação, ou alteração no material genético.
No gene FQ podem ocorrer centenas de mutações diferentes, tendo sido identificadas mais de 1000 mutações capazes de provocar a doença. No entanto a mutação mais frequente é a chamada F508del, presente em cerca de 46% dos genes FQ da população portuguesa.
A identificação no doente das 2 mutações causadoras da doença nem sempre é possível. Assim, é muitas vezes necessário recorrer à análise de marcadores localizados no gene ou na sua proximidade. O gene FQ é responsável pela produção de uma proteína chamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Todas as pessoas têm esta proteína, mas nos doentes com FQ ela não funciona correctamente. As suas funções são semelhantes às de um canal que abre e fecha de modo a permitir a entrada e saída de iões cloreto e sódio, a nível das células de alguns orgãos.