O QUE É A FIBROSE QUÍSTICA?

A Fibrose Quística (FQ), cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças genéticas mais comuns mas a sua incidência varia com a região do globo.

Os indivíduos de origem caucasiana (Indo-Europeia) são os mais atingidos e a doença é menos frequente entre as populações africana e oriental. Na maioria dos países europeus, calcula-se que em média 1 em cada 2.000-6.000 recém-nascidos tenham FQ. Em Portugal estima-se que nasçam por ano cerca de 30-40 crianças com FQ.

Estima-se que a nível mundial existam 7 milhões de pessoas portadoras da anomalia genética da FQ e cerca de 75.000 com a doença.

A FQ surge por mau funcionamento das glândulas exócrinas do organismo (as de secreção externa). É a nível dos pulmões e do intestino que a doença se manifesta com mais frequência, interferindo com a respiração e a digestão dos alimentos. As glândulas sudoríperas também são afectadas produzindo um suor mais salgado.

A Fibrose Quística também é conhecida por Mucoviscidose, nome dado em França, e por Cystic Fibrosis (CF). No Brasil tem o nome de Fibrose Cística (FC).

O QUE SE PASSA

O mau funcionamento da proteína CFTR (a partir do gene CFTR mutado) em vários tecidos provoca sintomas em vários orgãos:

  • Nas vias respiratórias (os mais graves e frequentes). As secreções brônquias são muito espessas, difíceis de eliminar e causam infeções respiratórias de repetição;
  • Ao nível do tubo digestivo, o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, levando a dificuldade em ganhar peso e estatura (e fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido). Assim, apesar de terem apetite, estes pacientes são habitualmente mal nutridos;
  • Ao nível das glândulas sudoríperas não ocorre a absorção de cloreto e sódio, pelo que o suor tem excesso de sal. Este sintoma é utilizado no teste de suor, o mais comum no diagnóstico da FQ. Em caso de aumento de sudação (por exemplo pelo calor) pode por vezes surgir desidratação.

Muitos sintomas são tardios, contudo o diagnóstico pode ser realizado precocemente.

QUAL A GRAVIDADE?

Foi descrita pela primeira vez em 1930 como uma doença ‘letal’ na idade infantil.

Atualmente, graças ao diagnóstico precoce, à criação de Centros Especializados e novos tratamentos, o panorama mudou e a sobreviva média situa-se entre os 35-40 anos de idade.

As formas de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis e são em grande parte dependentes das mutações no gene CFTR. São, porém, os problemas pulmonares a grande causa de morbilidade e mortalidade da doença.

Os progressos na investigação da FQ, nomeadamente nos medicamentos ‘moduladores da CFTR’ que corrigem a doença na sua raiz (ou seja, a nível da proteína CFTR que está alterada) poderão alterar a progressão da doença de forma muito significativa.

UM POUCO DE HISTÓRIA

 

A FQ foi descrita pela primeira vez de modo compreensível em 1938 por Andersen, como uma doença que se caracterizava por alterações no pâncreas e infecções nos pulmões. Baseando-se nas características observadas no pâncreas (aspecto quístico e fibroso), foi também Andersen quem primeiro estabeleceu o termo de fibrose quística – “cystic fibrosis of the pancreas” – para a doença.

Em 1943 Farber, por observar que os ductos dos órgãos afectados na FQ acabavam por ficar obstruídos pelas secreções anormalmente espessas e com grandes probabilidades de serem colonizadas por bactérias, particularmente nas vias aéreas respiratórias, utilizou o termo “mucoviscidose” para se referir à doença.

Por volta de 1946, estudos realizados em doentes permitiram que se começasse a ter algum conhecimento sobre as bases genéticas da FQ. Depois de examinarem o padrão hereditário nas famílias, os investigadores concluíram que a FQ era uma doença recessiva, provavelmente causada pela mutação de um único gene (monogénica).